1. Ecografía. Permite - cuando se emplean los medios técnicos adecuados (ultrasonografía de alta definición)- detectar un número considerable de defectos físicos que no es posible realizar por otros procedimientos. Sin embargo, en algunos casos, el diagnóstico puede ser algo tardío.

  Por este mismo procedimiento, mediante ecocardiografía, es factible diagnosticar gran parte de las malformaciones cardiacas.

2. Biopsia corial. Consiste en la obtención y análisis de vellosidades placentarias. Permite el diagnóstico de las alteraciones cromosómicas fetales, así como de algunas metabolopatías congénitas. Gracias al análisis del ADN puede, también, detectarse por este procedimiento algunas enfermedades hereditarias, asimismo el diagnóstico precoz del sexo fetal. Se realiza alrededor de las 12 semanas de gestación.

3. Amniocentesis precoz. El análisis del liquido amniótico, obtenido mediante punción de la cavidad uterina a través de la pared abdominal, permite diversas determinaciones bioquímicas y cromosómicas. Gracias al control ecográfico simultáneo es, en la actualidad, una técnica muy segura y prácticamente inocua. Se efectúa alrededor de las 14-16 semanas.

  Sus indicaciones son prácticamente las mismas que las de la biopsia corial. La elección de una u otra técnica se efectúa en función de determinadas condiciones que valora el obstetra.

4. Cordocentesis. Esta técnica consigue, gracias a la punción guiada mediante ecografía de los vasos del cordón umbilical, la obtención de sangre fetal. El análisis permite la detección de alteraciones cromosómicas más allá de las 18-20 semanas (cuando ya no es posible precisar este hecho mediante amniocentesis o biopsia corial). También ayuda a conocer si el feto ha sido infectado a través de la madre (toxoplasmosis, rubéola, etc.) y es muy útil en el estudio de la isoinmunización Rh, endocrinopatías fetales, enfermedades hereditarias (betatalasemias, hemoglobinopatías, hemofilias, etc.).

5. Triple Screening. Determina el índice de riesgo del Síndrome de Down, mediante extracción de sangre en la madre.

En todos los embarazos hay un riesgo de que el feto padezca de una anomalía cromosómica y, de ellas, la trisomía 21 o Síndrome de Down, es la más frecuente. El riesgo de tener un hijo afecto de Síndrome de Down, es de 1 cada 600 nacimientos, sin embargo este riesgo global de toda la población se hace mayor, a medida que aumenta la edad de la madre.

Con vistas al diagnóstico precoz del Síndrome de Down, podemos aportar los siguientes conceptos:

  - Como ya se ha mencionado a partir de los 35 años es aconsejable realizar, a todas las gestantes, un cariotipo en líquido amniótico.

  - Investigaciones han demostrado que, en embarazos con fetos afectados por el Síndrome de Down, suelen encontrarse alterados algunos marcadores bioquímicos, que se pueden analizar en sangre materna: alfa~fetoproteina (AFP), fracción beta de la gonadotrofina cariónica (beta + HCG), etc.

  -También se ha determinado que en embarazos con fetos que presentan alteraciones abiertas del tubo neural (anencefalia y espina bífida), hay valores elevados de AFP.

  -Con estos datos, se puede elaborar el cálculo del lndice de Riesgo de Cromosopatía y de Anomalía Abierta del Tubo Neural de cada embarazo, sobre la base de: la edad de la madre y los valores obtenidos de AFP y beta-HCG en sangre materna entre las 16 y 18 semanas de gestación.

  -Mediante la determinación de AFP y beta-HCG en suero materno, se detecta estimativamente un 65% de fetos con Síndrome de Down. Los resultados de los análisis no constituyen un diagnóstico, sino que sólo el cálculo de un Indice de Riesgo de cromosopatía en cada embarazo concreto. En función de dicho índice se valora la conveniencia o no, de realizar otro análisis con valor diagnóstico; en general será una amniocentesis para la realización de un cariotipo.

LOS PRO DE UN DIAGNOSTICO PRENATAL

  El diagnóstico prenatal, al poner en evidencia un cierto número de defectos congénitos, permite:

1. Preparar a los padres adecuadamente para enfrentar el problema, cuando el defecto congénito es muy importante y/o incompatible con la vida.

2. Tratar intrauterinamente una serie de anomalías (por ejemplo, la insuficiencia cardiaca fetal) con notables posibilidades de éxito.

3. Planificar de forma adecuada, el momento y lugar del parto, facilitando una atención neonatal adecuada del recién nacido. El conocimiento previo del defecto evita que el mismo, si no es visible, pase inadvertido al nacer. El pronóstico final es, por esta razón, mucho mejor, ya que permite un estudio y tratamiento precoz.

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