Es obvio que las anomalías fetales deberían ser diagnosticadas tan pronto como sea posible y con el mínimo riesgo para la madre y el niño. El problema es que este tipo de diagnósticos no es fácil de realizar. Hay que obtener una muestra de ADN fetal para el análisis genético y algunas de las técnicas actuales, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas que implican la punción transcutánea, pueden ser dolorosas para la madre y peligrosas para el feto. En el Hospital Kohnodai, investigadores japoneses han encontrado otra manera de obtener ADN fetal precoz. El feto produce glóbulos rojos nucleados (GRNs) que también circulan en la sangre materna. La nueva técnica consiste en separar estas células de los demás componentes sanguíneos, incluyendo los propios GRNs de la madre, utilizando la separación por gradiente de Percoll y la centrifugación. Los GRNs fetales son entonces observados al microscopio, se elige uno y se amplifica su ADN mediante la reacción de la polimerasa en cadena, para que se puedan identificar patrones génicos y anomalías genéticas. Aunque esta técnica es conceptualmente simple, la práctica es complicada y todavía se está perfeccionando. Por ejemplo, los investigadores de la Universidad de California han simplificado recientemente la prueba utilizando en una primera etapa un anticuerpo para concentrar los GRNs, fetales y maternos, para posteriormente, utilizando un segundo anticuerpo, teñir de forma selectiva a las procedentes del feto para una identificación más fácil. La gran ventaja que ofrece esta prueba respecto a los métodos anteriores es que se puede usar una muestra de sangre materna de rutina y se necesita sólo un GRN viable para proporcionar la información.

Desde que comienza la circulación embrionaria, algunos glóbulos rojos fetales pasan a la circulación materna
y pueden ser detectados.