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Síndrome de Down
El Hijo No Soñado
Investigación y recopilación de antecedentes:
Verónica Zapata, Deborah Cid; Gabriela Vargas y Rita Ledesma
Redacción:
Verónica Rodríguez Rowe
'Estos niños pueden desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguir los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia, y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como personas y luego como personas con Síndrome de Down', indica la especialista en el tema, M. Cristina Fuenzalida.
Esto del desciframiento del genoma humano quizás, algún día, contribuirá a disminuir o evitar alteraciones genéticas cuyo producto son niños como los Síndrome de Down. Sin embargo, mientras esto no suceda y sigan naciendo pequeños con esta falencia existirán las interrogantes, la desazón de los padres y el cómo afrontarlo.
Y es que un hijo es un hijo pero cuanto éste no es aquel con el que se soñó, cuando los padres saben que este pequeño ser que se asoma a la vida no tiene ni el horizonte, ni las expectativas de vida que los considerados 'normales', el mundo parece desmoronarse.
No hay que desconocer, sin embargo, que se ha avanzado a pasos agigantados en lo que a incorporación a la sociedad de los Down y de otros niños con alteraciones de aprendizaje. Algunos colegios ya consideran a lo menos un niño por curso con alguna deficiencia mental. El resultado ha sido positivo tanto para el pequeño como para los compañeros que aprenden a convivir con un niño con un desarrollo distinto.
Cada año en los Estados Unidos, nacen aproximadamente 4.000 Down. Se podría decir que uno en cada 800 a 1.000 niños nace con esta condición. Padres de cualquier edad pueden tener un pequeño con esta alteración pero se ha comprobado que la incidencia es mayor entre las mujeres sobre los 35 años de edad, cuya posibilidad de tener un hijo con Trisomía 21 es algo mayor del 0.7%, es decir menos de una entre cien; entre los 40 y 42, el riesgo es entre un 1 y un 2% y entre los 44 y 45, sube al 4 ó 5% ; después de los 45 años es raro que la mujer quede embarazada y, en ese caso, más de la mitad aborta espontáneamente. También las estadísticas demuestran que, generalmente, no se presenta más de un caso por familia.
QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN
El ser humano posee 46 cromosomas en cada una de nuestras células, 23 provenientes dela madre y 23 del padre. Sin embargo si el óvulo o el espermatozoide viene con un cromosoma de más, es decir 24, entonces el resultado será la gestación de un niño Down, que tendrá en total 47 cromosomas y no los 46 habituales. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, de ahí la denominación Trisomía 21 (3 copias del cromosoma 21). El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. El Síndrome de Down (antes conocido como mongolismo) es, entonces, una alteración genética producida en el instante de la gestación, al unirse el óvulo con el espermatozoide.
La investigadora de la Universidad de Chile y especialista en el tema, María Cristina Fuenzalida, explica que 'este cromosoma extra hace que las personas que lo poseen (Down) tengan características similares como los ojos oblicuos y con pliegues en la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas dotadas de dedos cortos y son de talla baja... obviamente estas características pueden o no estar presentes en su totalidad, con o no mayor intensidad, es por esto que los pequeños, si bien tienen estos rasgos, también tienen un parecido con sus padres y hermanos'.
Se puede conocer si un niño en gestación viene con esta alteración si la madre se somete al diagnóstico pre - natal, pero en nuestro país son pocas las futuras madres que lo hacen, siendo las más adeptas las que sobrepasan los 40 años porque se supone que existe un mayor riesgo en ellas.
En la práctica el diagnóstico para determinar si es o no Down es básicamente clínico y en el momento del nacimiento, atendiendo a los rasgos físicos del recién nacido. 'El estudio genético se realiza para confirmar este diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica', explica la especialista de la Universidad de Chile.
Es quizás por esto que el recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un niño presente pocos signos externos no significa que se trate de un 'Down leve', sino con signos atenuados. Lo mismo ocurre con la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud propias de este tipo de niños, se trata de condiciones positivas, proveen una buena base pero no determinan el proceso evolutivo posterior.
DIFICULTADES ASOCIADAS
Además de un aspecto físico distinto, los niños con síndrome de Down frecuentemente presentan problemas relacionados con su salud. Son propensos a las complicaciones respiratorias. Presentan también deficiencias visuales, tales como los ojos cruzados y la miopía. Alteraciones en el habla y del oído son también comunes.
Aproximadamente una tercera parte presentan defectos en el corazón, pero con buen pronóstico de corrección. Algunos nacen con problemas gastro intestinales que también pueden ser corregidos por medio de cirugía.
Algunas personas con síndrome de Down también pueden tener una condición conocida como Inestabilidad Atlantoaxial, una desalineación de las primeras dos vértebras del cuello, haciéndolos propensos a lesiones. Es aconsejable un chequeo médico que determine si al niño se le debe prohibir los deportes y actividades que puedan dañar esa parte de su cuerpo.
La obesidad es otra de las constantes amenazas en un niño Down ya que atenta contra su salud y longevidad. Una dieta controlada y un programa de ejercicio podrían solucionar este problema.
ESTIMULACIÓN
Si bien para todo niño el amor familiar es imprescindible para su desarrollo, para un Down lo es más. La aceptación, la estimulación y la preocupación por su salud son prioritarias. Es así si se le detecta hipotiroidismo u otro tipo de alteraciones, deben tratarse inmediatamente para no alterar su desarrollo.
Para M. Cristina Fuenzalida 'estos niños pueden desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente'. 'Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia –agrega- y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como personas y luego como personas con síndrome de Down'
Según el psicólogo de la Corporación Cedros del Líbano (acoge niños con dificultad de aprendizaje), Ernesto Jorquera, tenemos 'cinco caminos sencillos para llegar al niño Down y estos son los cinco sentidos'. Manifiesta que la estimulación a través del oído, el tacto, el gusto, olfato y vista, harán que el pequeño conozca su entorno, aprenda y, por ende, se desarrolle. 'Estimulación también significa oportunidad –asevera Jorquera-. Si el niño está todo el día sentado tardará mucho más en caminar que si lo dejan en el piso, favoreciendo en primer lugar su arrastre, que se convertirá en gateo y luego lo transformará en caminante'.
Los estudios demuestran que mientras mayor es la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo del niño, es mayor la probabilidad de que llegue a desarrollarse dentro de las máximas posibilidades. Se ha comprobado que la educación continua, la actitud positiva del público, y un ambiente estimulante dentro del hogar promueven el desarrollo completo del pequeño.
Tal como en la población normal, hay gran variedad en cuanto al nivel de las habilidades mentales, comportamiento y desarrollo, en de los Down, a causa de sus diferencias individuales, es imposible predecir los futuros logros del pequeño.
Estudios realizados indican que, debido a estas diferencias individuales, es importante que las familias y los miembros del equipo escolar no impongan limitaciones en cuanto a las capacidades de cada individuo. Posiblemente sea más efectivo poner énfasis en los conceptos concretos en lugar de en las ideas abstractas. Se ha comprobado que los programas de enseñanza con mayor éxito son los que están estructurados por etapas y con frecuentes alabanzas para el pequeño.
La mayor aceptación de las personas con discapacidades, por parte del público, además de mayores oportunidades para que estas personas adultas puedan vivir y trabajar en forma independiente en la comunidad, ha resultado en más posibilidades para los individuos con síndrome de Down. En Estados Unidos, por ejemplo, ha quedado en evidencia que los Centros de Vivienda Independiente (Independent Living Centers), que proveen apartamentos y servicios de apoyo a la comunidad, forman recursos importantes para las personas con discapacidades como los afectados por el Síndrome de Down.
UN CASO WEB...
En el ciberespacio, navegando, se encontró toda una experiencia familiar de un matrimonio que tuvo una hija Down. El texto lo escribe el padre de la niña.
La Pili es mi hija. Ella nació un 31 de julio, de 1998, en Santiago. La verdad, fue una espera muy larga, y muy llena de ilusiones. Con Maiza, sabíamos desde hace mucho tiempo, quién era ella, pero lo que no sabíamos, era su característica especial...ella tiene el Síndrome de Down.
Fue un momento difícil aquel cuando tuve que contarle a la mamá que su hija era una niña muy especial, pero, no fue más que eso: un momento difícil, que después de un año, ha sido sobrepasado con creces por todo el cariño que tiene, y además por lo que ha aprendido en tan corto tiempo. La Pili vino a ser como el pie a tierra de nuestras vidas, y nos dispuso a llegar a nuestras metas de distinta manera a como lo habíamos planeado.
...Había que pensar en el Colegio al mes, reuniones de apoderado al mes de nacida (?!)
...Nuestra disposición a entregarle cariño subió desde infinito a... bueno, infinito + 1.
En fin, toda la familia creció junto con nosotros, y lo sigue haciendo día a día, sintiéndose la más dichosa del planeta, al ver que su hija crece todos los días un poquito más... Después que el tiempo me ha dado la oportunidad de analizar todo, la verdad es que estoy agradecido que haya nacido... nos hemos hecho muy amigos, y nos gusta enseñarnos cosas, recíprocamente.
Y aunque sé que ella no es 'normal', también sé que su alteración no es lo terrible que alguien pueda imaginarse. Todo depende del cariño que yo le pueda entregar, y ella ha sabido darle otro significado a esa palabra.
La Pili ya tiene un año, hoy va al colegio, después de haber superado un período de estimulación temprana(...) Esta dando sus primeros pasos, y ya dice 'MAMA', 'PAPA', y 'TATA', y parlotea que parece loro... al fin y al cabo es mujer.....
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