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Malformaciones Congénitas
Preguntarse ¿por que a mí? no es valido
por Verónica Rodríguez
“Las malformaciones se han transformado en un problema de salud pública, porque de los niños hospitalizados un número importante lo está por esta razón... Hay que intervenirlos quirúrgicamente e implica rehabilitación”, sostiene la especialista Dra. Silvia Castillo.
La mayoría de las malformaciones se registran en familias sanas y sin antecedentes.
'Cualquier mujer independientemente de su nivel socioeconómico o cultural, está en riesgo de tener un niño con malformación congénita. ¿El por qué a mí? Es una pregunta que no tiene cabida cuando se trata de este tema”.
Al decir lo anterior la doctora, Silvia Castillo (profesora asociada de la U. de Chile, jefa del Servicio de Genética del Hospital J.J. Aguirre y jefa de la Sección Citogenética de la Clínica Alemana) es enfática. Lo hace porque conoce muy bien el tema. Es más, está ahora abocada a la realización de un Registro Nacional de Malformaciones Congénitas (saber qué es lo que hay y en qué cantidad). “Lo más urgente, para este año es ver cuántos defectos al tubo neural se registraron, como anencefalia, encefalocele e iniencefalia, en distintas intensidades”, informa al tiempo que reconoce que el tema cobra cada día más importancia en Chile, derivado de la baja ostensible de la tasa general de mortalidad infantil (actualmente de 10 por mil).
“Las malformaciones se han transformado en un problema de salud pública –añade- porque de los niños hospitalizados un número importante es por malformaciones... hay que intervenirlos quirúrgicamente e implica rehabilitación y, por lo tanto, recursos que debe derivar el Estado. Es decir, si hasta hace un tiempo la prioridad era tratar niños diarreicos (ya casi nadie muere por una diarrea) o con enfermedades respiratorias graves, hoy lo es por una malformación”
¿Es por esta razón la iniciativa de realizar un Registro Nacional de Malformaciones Congénitas y de fortificar la harina con ácido fólico (tipo de vitamina B) como tipo de prevención?
Desde hace muchos años que esto es un requerimiento que hoy vemos se está haciendo realidad. Nada mejor que para ilustrar lo anterior es observar lo que ocurre en cualquier Unidad de Neonatología. ¿Quiénes quedan hospitalizados? Los prematuros, y muchos nacen anticipadamente porque tienen un problema agregado... puede ser un síndrome de Down, o una cardiopatía. Ahora bien, si el niño muere el diagnóstico es por prematuro, pero en realidad lo que lo hizo nacer anticipadamente puede ser, también, genético.
Es decir, los genes juegan un rol preponderante...
Vamos aclarando conceptos. Las malformaciones pueden ser de distinto tipo y causa, y forman parte de lo que conocemos como Manifestaciones de Alteraciones en un Recién Nacido, que se dividen en 4 grupos: Malformaciones Congénitas, Deformaciones, Disrrupciones (interrupciones) y Displacias.
La malformación congénita implica un material genético incorporado con alteración y se conoce con el nacimiento. Hay, también, malformaciones que pueden aparecer, incluso, muchos años después de haber nacido el niño, como enfermedades neuro musculares degenerativas y cerebrales. Esto sucede porque la alteración está incorporada en el material genético.
En el caso de las deformaciones ( ejemplo: cráneo deformado) son causadas por falencias mecánicas en la cual el material genético no interviene. Para graficar lo anterior: un útero pequeño para una guagua muy grande... el feto no tuvo espacio para formarse normalmente. Muchas deformaciones se corrigen normalmente y otras requieren cirugía, tal como si fuera una malformación propiamente tal.
Las disrrupciones se caracterizan porque la información genética es correcta y el desarrollo del feto comienza normalmente hasta que ocurre alguna interferencia en el proceso. Por ejemplo se tapa un vaso sanguíneo obstruyendo el flujo de sangre hacia el final de la extremidad pudiendo esta atrofiarse. Otro ejemplo puede ser la inflamación del amnio ( bolsa que rodea el feto) que conlleva a la aparición de bridas que envuelven parte del feto o embrión, produciendo fisuras faciales, o apertura en el abdomen y/o tórax. También hay casos que estas bridas envuelven una extremidad, como un dedo, llegándose, incluso a la amputación.
En los casos anteriores lo único genético, que podría definirse como tal, es el hecho que la madre tuviese tendencia a hacer inflamación del amnio a raíz de un defecto en el tejido colágeno ...pero es una especulación. Insisto, se podría decir que son malformaciones pero son interferencias en guaguas que venían desarrollándose normalmente.
...Y la displacia
Es información celular alterada. Como la displacia del hígado que viene con células defectuosas. Por ejemplo la guagua puede nacer con un hígado inmenso, o nace amarilla.
En cuanto a las malformaciones, ¿hay quiénes están más expuestos a tener un hijo con este tipo de alteraciones?
Cualquier embarazada, por solo el hecho de estarlo, tiene un riesgo de un 2% a un 3 % de tener un niño con alguna malformación, pero ésta puede ir de algo realmente irrelevante -desde el punto de vista médico- hasta una cardiopatía que le producirá la muerte al bebé al nacer... hay todo un espectro.
Es más, la mayoría de las malformaciones se registran en familias sanas y sin antecedentes, incluso aunque sean de carácter hereditario porque existe una tasa de mutación. Llegamos a la conclusión, entonces, que no es común el hecho que si el padre o el abuelo tuvo X malformación, entonces mi hijo está expuesto a tenerla.
Ahora, este tipo de malformaciones congénitas involucra una carga genética, porque todo lo que nos pasa a cada en nuestra vida, desde cómo somos, está dado, en parte, por nuestra conformación genética y la interrelación con el medio ambiente.
¿Se pueden pesquisar las malformaciones antes de nacer?
A través de los controles médicos algo se puede pesquisar. Incluso en el Sistema de Salud Público las embarazadas son sometidas a una o dos ecografías, se les controla la altura uterina y los movimientos fetales. En estos controles rutinarios podría haber sospecha de que algo no está bien.
Ahora hay que ser realista... sólo a un pequeño porcentaje de esos casos se les toma una muestra para estudio genético, en los cuales se ven los cromosomas; y al estudiarlo se confirma o se desarma el diagnóstico de alteración cromosómica. En esto consiste el diagnóstico prenatal genético. En otros caos solo con la ecografía se planifica que, cuando el niño nazca, se le hará cirugía determinada.
En Chile en algunos establecimientos como el Hospital J.J. Aguirre, las clínicas Las Condes y La Alemana se realiza el diagnóstico prenatal y se trabaja interrelacionados.
No es un examen que se realice comúnmente. En las clínicas privadas se da más, porque las mujeres -en especial de edad avanzada- así lo solicitan.
¿Mientras mayor es la mujer más riesgo tiene el embrión? ¿De qué rango de edad estamos hablando?
Sí, hay más riesgo y está comprobado (ver recuadro). Ahora, edad avanzada en la mujer se entiende, en nuestro país, sobre los 40 años. En Europa y EEUU, 35.
