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Previene Malformaciones
Ácido Fólico (tipo de Vitamina B):
Previene Malformaciones Congénitas
Por Dra. Fanny Cortés Monsalve
Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas
INTA. Universidad de Chile
En poblaciones en las que se fortificó con ácido fólico la alimentación de las mujeres en edad fértil, disminuyeron los niños nacidos con Defectos de Cierre del Tubo Neural, labio leporino y algunos tipos de malformaciones cardíacas. Desde el año 2000 es obligatorio, en Chile, la fortificación de las harinas con ácido fólico, lo que constituye una medida preventiva importante.
Las malformaciones congénitas constituyen la primera causa de muerte en niños menores de 1 año de edad en los países con tasas de mortalidad infantil inferiores a 20 por 1000. Chile, con una tasa de alrededor de 11 por 1.000, enfrenta, entonces, una realidad epidemiológica que debe enfrentar, desarrollando adecuadas estrategias de prevención.
Dentro de las malformaciones congénitas, los Defectos de Cierre del Tubo Neural (DCTN), que son malformaciones congénitas severas del Sistema Nervioso Central (cerebro y médula espinal), ocupan el primer lugar después de las cardiopatías congénitas. Su origen está determinado por factores genéticos y ambientales.
La Dieta de la Madre
Ahora bien, dentro de los factores ambientales la dieta de la madre durante el embarazo juega un rol importante. Los DCTN más frecuentes son la anencefalia (cráneo con ausencia de cerebro), encéfalocele y la espina bífida (meningocele y mielomeningocele) que son malformaciones de las vértebras que permiten la exposición de la médula espina. Estas son afecciones graves y el 50% de los niños fallece durante los primeros días de vida... los que sobreviven lo hacen con grandes secuelas.
Los DCTN se producen precozmente durante el desarrollo embrionario, antes de la 5º semana de gestación. Por tanto cuando la mujer comienza a sospechar su embarazo el tubo neural ya está completamente formado y no es posible tomar medidas preventivas. Por ende, la prevención debe realizarse antes de la concepción.
Se describe una frecuencia de este tipo de afecciones de 1-3 por 1.000 recién nacidos vivos. Con un riesgo de recurrencia para un segundo hijo de un 5% y de 10% cuando hay dos hijos afectados.
El rol del ácido fólico, que es un tipo de vitamina B, en la aparición de DCTN ha quedado demostrado durante las últimas décadas, comprobándose que su déficit en algunos individuos es causa importante de DCTN. Se ha establecido, además, el rol específico que el ácido fólico tiene en la prevención de estos defectos.
Estudios efectuados al inicio de la década de los 80 demostraron que la suplementación periconcepcional con 4mg/día de ácido fólico disminuye el riesgo de recurrencia en más de 70%. También se estableció que desciende el riesgo de ocurrencia en forma considerable, en mujeres sin antecedentes de hijos con DCTN, utilizando dosis de suplementación más bajas (0,4 mg/día).
Es tan claro el rol protector del ácido fólico en relación con la prevención de los DCTN, que se ha estimado que la mejor estrategia para disminuir la aparición de este tipo de defectos es a través de la fortificación de alimentos de consumo masivo de manera de asegurar una ingesta mínima diaria de 0.4 mg de ácido fólico. Es así como la FDA (Food and Drugs Administration) aprobó que a partir del 1º de enero de 1998, todas las harinas y cereales que se consuman en Estados Unidos deberán ser fortificadas con ácido fólico. En Chile en este momento la fortificación de las harinas es voluntaria pero desde el año 2.000 será obligatoria. Mientras eso no ocurra se recomienda la suplementación con 0.4 mg diarios de ácido fólico a toda mujer en edad fértil y con riesgo de embarazo y que no haya tenido un hijo previo con este tipo de defecto.
Cuando existe el antecedente de otro hijo con un DCTN la recomendación es de 4mg diarios de ácido fólico aún cuando se esté consumiendo alimentos fortificados. Ambas recomendaciones son periconcepcionales, lo que significa al menos 2 meses antes del embarazo y durante los 2 primeros meses de este.
Si estimamos que la tasa promedio de DCTN en Chile es de 1. 5 por 1 000 nacidos vivos y que el total de nacimientos en los últimos años es de alrededor de 300.000, se puede estimar que en nuestro país anualmente nace un promedio de 450 individuos con esta afección. Estos tendrán una alta mortalidad y los sobrevivientes grandes secuelas físicas y mentales, por lo hace fundamental considerar las mencionadas medidas de prevención.
Es importante señalar que en poblaciones en las que se suplementó a las mujeres en edad fértil con ácido fólico no sólo disminuyeron los DCTN sino que, también, otras malformaciones congénitas como las fisuras labiopalatinas (labio leporino) y algunos tipos de malformaciones cardíacas.
